تعیین ژنوتیپ گروه های خونی با روش مولکولی در بیماران مبتلا به تالاسمی مراجعه کننده به درمانگاه بزرگسالان تهران

چکید ه   سابقه و هدف   پس از مصرف خون، تعیین سرولوژیک گروه خونی گیرنده به علت جمعیت مختلط گلبول های قرمز مشکل می باشد. با توجه به اهمیت تعیین فنوتیپ صحیح گلبول های قرمز در بیماران وابسته به تزریق خون(نظیر بیماران تالاسمیک و کم خونی داسی شکل)، هدف این مطالعه راه اندازی روش مولکولی و سپس ارزیابی مقایسه ای با روش مولکولی هماگلوتیناسیون در تعیین گروه های خونی در بیماران تالاسمی دریافت کننده واحدهای متعدد بود.   مواد وروش ها   مطالعه انجام شده از نوع تشخیصی بود. dna از خون محیطی 20 فرد ظاهراًَ سالم فاقد سوابق خانوادگی تالاسمی و 44 بیمار شامل 35 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور(19 نفر با عارضه همولیتیک انتقال خون و 16 نفر فاقد این عارضه)، 8 نفر مبتلا به تالاسمی اینترمدیا(2 نفر با عارضه همولیتیک و 6 نفر فاقد عارضه همولیتیک) و 1 نفر مبتلا به تالاسمی سیکل سل با عارضه همولیتیک، جداسازی شد. آلل های rhd / rhc / rhc / rhe / rhe / jka / jkb / fya / fyb / kell1 / kell2 با آغازگرهای دست ساز به صورت موازی مورد بررسی قرار گرفتند. هم چنین بررسی فنوتیپی با روش هماگلوتیناسیون نیز بر روی نمونه خون محیطی انجام و با روش مولکولی مقایسه شدند.   یافته ها   تعیین فنوتیپ و ژنوتیپ در همه افراد کنترل مشابه بود. اما در مجموع 53 مورد ناسازگاری بین دو روش مولکولی و آگلوتیناسیون در 26 بیمار مشاهده شد که بیشترین ناسازگاری(19 مورد) در گروه خونی rh و پس از آن در گروه های خونی دافی(15 مورد) و کید(15 مورد) بود.   نتیجه گیری   در این تحقیق روش سرولوژی قادر به تعیین صحیح آنتی ژن های گروه خونی در بیماران تحت بررسی نبود ولی تعیین ژنوتیپ در تعیین گروه خون واقعی بیماران دریافت کننده واحدهای خون موفق بوده و می تواند به انتخاب گلبول های قرمز فاقد آنتی ژن هایی که هدف آلوایمونیزاسیون واقع شده اند، در تزریق های بعدی کمک نماید. حساسیت/اختصاصیت و ارزش های اخباری مثبت و منفی روش آگلوتیناسیون در مقایسه با روش مولکولی برای آنتی ژن d ، نتایج نسبتاًَ خوبی حاصل نمود، شاید بدان علت که این آنتی ژن قبل از شروع تزریق خون به بیماران تعیین می شود و در صورت تزریق خون نیز این سازگاری رعایت می شود. لذا به نظر می رسد اتخاذ چنین تصمیمی در مورد تعیین گروه های فرعی در بدو شروع به تزریق خون حداقل برای زیر گروه های rh و kell ، که بیشترین سهم را در ایجاد عوارض همولیتیک دارند، با توجه به هزینه بالاتر روش مولکولی، بسیار مقرون به صرفه باشد. هم چنین تعیین این آنتی ژن ها در تعداد محدودی از اهداکنندگان مستمر نیز می تواند به تعیین اهداکننده با گروه خونی مناسب برای این بیماران کمک کننده باشد.   کلمات کلیدی : تالاسمی، pcr ، آنتی ژن های گروه خونی